Từ những năm 90 một phần lớn các nghiên cứu về tự kỷ là về DI TRUYỀN. Số tiền dành cho các nghiên cứu về nguyên nhân di truyền của tự kỉ nhiều gấp 20 lần những nghiên cứu còn lại. Và hiện nay nhiều triệu đô la vẫn đang được sử dụng để tìm kiếm các gen tự kỷ.
Và các nhà nghiên cứu cũng chỉ mới tìm được rất ít thông tin để giúp chúng ta hiểu về nguyên nhân di truyền của tự kỷ. Có khoảng vài trăm gen được cho là đóng góp vào nguyên nhân gây ra tự kỷ nhưng chúng cũng chỉ được tìm thấy ở khoảng 5- 8% người tự kỉ.
Tuy nhiên các nhà khoa học đã cho thấy 98% trẻ tự kỉ mang ít nhất một đột biến gen MTHFR, là đa hình gen (genetic polymorphism). MTHFR là gen cung cấp các thông tin cần thiết cho quá trình tạo enzyme methylenetetrahydrofolate reductase, một enzyme quan trọng đối với việc chuyển hóa folic acid thành một dạng khác tên là L-5 methyltetrahydrofolate. Đột biến gen MTHFR khiến cho cơ thể không thể thải được kim loại nặng.
Một đa hình gen khác thường thấy trong tự kỷ là đột biến gen SUOX. SUOX cung cấp thông tin cần thiết cho quá trình tạo enzyme sulfite oxidase. Trong khi MTHFR ngăn cản quá trình thải độc gọi là mythelation, thì đột biến gen SUOX cản trở một quá trình khác là sulfation. Khi có đột biến gen SUOX, cơ thể không xử lý tốt các thức ăn có chứa lưu huỳnh và không thể chuyển hóa sulfite có trong các chất bảo quản thực phẩm thành những chất ít độc hại hơn.
Theo Patricia Lemer, việc nhìn nhận tự kỷ như là một rối loạn chỉ do di truyền là không khả thi về mặt sinh học, bởi vì sẽ phải mất cả một thế hệ khoảng 20 năm để có thể thấy những thay đổi, trong khi số người tự kỷ đang tăng lên rất nhanh chóng.
Những gia đình có liên quan đến tự kỉ tin rằng di truyền có chức năng “nạp đạn”. Và phải có một cái gì đó, có một “cái gì đó” “kéo cò”.
Càng ngày các nhà khoa học càng chỉ ra rằng MÔI TRƯỜNG chính là “cái gì đó”, và đó không phải chỉ là nước, đất và không khí. Môi trường của chúng ta là tất cả những gì ảnh hưởng đến tình trạng thể chất, tâm lý và tình trạng sinh học của chúng ta. Nước, đất, không khí và tất cả những chất độc mà chúng chứa chỉ là một phần của nó. Cũng như thức ăn chúng ta ăn, quần áo chúng ta mặc, các sản phẩm chúng ta dùng, vắcxin chúng ta tiêm, những người chúng ta tiếp xúc, và cả những năng lượng vô hình phát ra từ họ. Tất cả những thứ này đã và đang ảnh hưởng đến chúng ta cả tích cực cũng như tiêu cực.
Một tin vui là vui chúng ta không thể kiểm soát gen của mình, nhưng chúng ta có thể kiểm soát môi trường. Ở mức độ vi mô chúng ta có thể mua những sản phẩm an toàn, tiếp xúc với những người tích cực, cho con cái của chúng ta chỉ xem những gì tích cực. Và ở mức vĩ mô thì chúng ta có thể chung tay để làm cho không khí, nước và thức ăn sạch hơn và có một hành tinh khỏe mạnh hơn.
Việc xem xét ảnh hưởng của môi trường đến bệnh tật không mới. Năm 1962 Rachel Carson đã gây sốc thế giới với cuốn sách về khoa học môi trường của bà “Silent Spring/Mùa xuân im lặng”. Mối đe dọa đến từ thuốc trừ sâu, các hóa chất và các chất độc khác làm hại cơ thể của mọi sinh vật trên thế giới là một tiếng chuông cảnh tỉnh cho tất cả mọi người. Và Colborn năm 1996 lại làm chúng ta mất ngủ với “Our Stolen Future/Tương lai đã bị đánh cắp của chúng ta”, nó khẳng định rằng sau một thế hệ thì mọi thứ trở nên tồi tệ đi chứ không tốt lên.
Thuỷ ngân đã và vẫn tiếp tục được cho là kim loại nặng đáng nghi ngờ nhất trong tự kỷ. Có một nghiên cứu tìm thấy số lượng người tự kỷ tỷ lệ nghịch với khoảng cách nơi họ sống và những nguồn ô nhiễm thủy ngân.
Các chất hóa học trong môi trường không phải là những thứ duy nhất đem căng thẳng đến cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, thế kỷ 21 còn mang đến rất nhiều loại thức ăn biến đổi gen hoặc có chất bảo quản, ô nhiễm không khí, điện từ trường, nước nhiễm hóa chất, đất hết chất dinh dưỡng, và những hành động làm hại đến sự phát triển của con người.
Trong khi những trải nghiệm tích cực đầu đời sẽ tạo ra những đứa trẻ có khả năng điều chỉnh cảm xúc thì những trải nghiệm tiêu cực sẽ làm tổn hại đến điều đó, làm cho khả năng của đứa trẻ thích nghi với những căng thẳng trong tương lai giảm đi.
Có vẻ chắc chắn rằng các yếu tố môi trường đang “kéo cò” để kích hoạt cái súng đã được “nạp đạn” bằng các yếu tố di truyền.
Và đó chính là EPIGENETICS/ NGOẠI DI TRUYỀN, một lĩnh vực được đề cập đến ngày càng nhiều trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe trên thế giới. Epigenetics giải thích về việc hệ gen của một người có thể mở hay đóng một gen tùy thuộc vào các kích thích của môi trường.
Với tự kỷ, Ngoại di truyền có thể giải thích tại sao không phải tất cả trẻ tiếp xúc với hóa chất, điện từ trường hay các yếu tố gây căng thẳng khác đều bị tự kỷ. Tại sao một số trẻ đang phát triển bình thường lại thoái lui và được chẩn đoán tự kỷ?. Người tự kỷ có vẻ như có sẵn xu hướng di truyền dễ phát triển các triệu chứng của tự kỷ nhưng chỉ trở thành tự kỷ khi gặp các yếu tố kích hoạt của môi trường. Mỗi yếu tố môi trường nói ở trên có thể thay đổi sự thể hiện của gen, dẫn đến đột biến MTHFR, SOUX hoặc các đột biến gen khác.
Bà Lemer cho rằng, những người tự kỷ nhẹ có ít hơn các biến đổi gen cũng như ít bị ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường hơn những người tự kỷ nặng. Nếu các bạn quan tâm, có thể tìm đọc quyển “The environmental and Genetic Causes of Autism/Các nguyên nhân môi trường và di truyền của tự kỷ”, trong đó Tiến sĩ James Lyons-Weiler đã liệt kê các nghiên cứu trong vòng 50 năm qua liên quan đến sự kết hợp của di truyền và môi trường trong tự kỷ.
Hoa Le Trích từ sách “Outsmarting Autism”.
Comments